O Diagnóstico Genético Pré-Implantacional (PGD) é utilizado para diagnosticar as alterações genéticas. A técnica mais utilizada nos dias atuais realiza o exame no quinto dia de evolução dos embriões (conhecido como D5) no laboratório de reprodução.
Vale lembrar que somente laboratórios bem equipados possuem esta alta tecnologia que consiste na realização de um pequeno orifício na zona pelúcida do embrião (“casca”) com laser (antigamente realizava-se com ácido) e retira-se material que será enviado par exame genético, para detectar alterações genéticas. Com uma espera aproximada de 15 dias (NGS), programa-se o descongelamento e transferência do embrião para a mulher ou, em caso de alteração genética, o embrião é descartado.
Como é uma amostra de um todo, pode não ser representativo 100%, assim, pode-se ser falso positivo ou negativo. Isto é, o resultado do PGD pode vir alterado e o embrião ser normal e vice-versa. Atualmente, o Diagnóstico Genético Pré-Implantacional (PGD) não é feito de rotina em todas as pacientes, por não aumentar a taxa de gravidez, mas parece que diminui a taxa de abortamento. Uma grande vantagem é a possibilidade de detectar uma alteração específica no embrião antes da transferência. No PGD é possível determinar o sexo do bebê, pois existem doenças ligadas ao sexo, mas não se pode realizar o PGD somente com a finalidade de determinar o sexo.
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